八大项即四大项产前筛查

和四大项新生儿疾病筛查

1.四大新生儿遗传代谢病筛查

2.听力筛查

3.遗传性耳聋基因检测

4.先天性心脏病筛查

2023年六大畸形内容：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、单心室、致命性软骨发育不良。

2024年九大畸形内容：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良、无叶型前脑无裂畸形(无叶全前脑)、单一大动脉、双肾缺如。

孕11-13+6周进行一次免费胎儿颈部透明带检查(NT检查)。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

为妊娠9-13+6周的孕妇提供一次21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查，也就是早期唐氏筛查。(由市级民生工程无创产前基因筛查项目替代)

为未进行过地中海贫血基因检测的孕妇进行一次地中海贫血基因检测。可以从孕妇群体中发现一些常见的地贫携带者，通过进一步对其配偶基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，有效预防重型地贫儿的出生。(由市级民生工程41种单基因病携带者筛查项目替代)

孕18-24周、孕30-34周对胎儿各进行一次常规超声筛查，免费筛查内容为胎儿九大畸形排查，即无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。 

为新生儿提供一次新生儿遗传代谢病筛查:包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，简称“遗传四项”。

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

为新生儿提供一次新生儿遗传性耳聋基因检测(由市级民生工程41种单基因病携带者筛查项目替代)。

采用“双指标法”进行筛查，即采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定2项指标进行先天性心脏病筛查。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病筒单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。